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1、囊性纤维病即囊性纤维性变，是因为基因缺陷所致，导致细胞膜对部分离子（比如Na离子）的通透性降低进而造成粘液分泌过多，而这些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。

2、除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。

3、 囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠病(mucoviscidosis)，（稠是说液体中含有某种成分很多的固体，跟 ‘稀’有相对意义）是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗传病。

4、这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene)，不过，他们表面上都是正常无恙。

5、可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。

6、而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。

7、胎儿只有25%的机会完全正常。

8、囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。

9、研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，官腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。

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